«Mucopolisacaridosis», enfermedad poco frecuente que afecta a una de cada 30.000 personas: En la zona se tratan 5 casos

En nuestra zona se trabaja en el diagnóstico y más capacitación de equipos médicos para realizar el tratamiento.
Esta enfermedad, de la cual hay siete tipos, afecta a una de cada 30.000 personas y es causada por la ausencia o mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos, que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel, el tejido conectivo y el tejido hematopoyético.
En conversación con EL CHUBUT, la Dra. Angeles Fariña, neuróloga (MP. 2673, MN. 92645), del equipo de salud del Hospital «Dr. Andrés Isola» de Madryn, comentó que para tratar allí a los pacientes con «Mucopolisacaridosis» trabaja junto a un grupo de especialistas, oftalmólogos, otorrinolaringólogos, traumatólogos, neurólogos, médicos clínicos pediatras y de adultos, cardiólogos y psicólogos.
Según señaló se trata de «siete enfermedades poco frecuentes, es decir que tienen baja prevalencia, más o menos entre todas, es uno cada 30.000 personas, pero tienen alto nivel de complejidad, son pocos los afectados, pero quienes lo están tienen una gran cantidad de problemas. Lo que nosotros estamos haciendo hincapie ahora, es en hacer el diagnóstico, luego están las distintas propuestas terapéuticas».

ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Son enfermedades hereditarias, «la mayoría receptivas, es decir papás sanos que no saben que son portadores, que cuando se juntan los genes de ambos padres, aparece la enfermedad.
 Salvo una que se hereda vía materna sólamente, las otras seis son receptivas», especificó, agregando que se da «en niños que nacen normales y a medida que van creciendo, en forma variable, puede ser alrededor de los tres años, van teniendo manifestaciones clínicas de estas enfermedades, que se van sumando, por ejemplo apariencia física, va cambiando la forma del rostro, de los ojos, la lengua, empiezan a aparecer hernias inguinales, deformidades en los huesos y en las articulaciones.
 Los síntomas al principio son muy sutiles, cuantos más visibles son, más avanzada esta la enfermedad», apuntó.
Las deformaciones a las que hizo referencia hacen que los pacientes tengan tallas bajas, problemas de columna, «que cuando más grandes sean pierdan la capacidad de caminar, en la adultez empiezan a tener problemas respiratorios», con una calidad de vida acotada.

FALTA DE CRECIMIENTO
En la mayoría de quienes la padecen «hace que se detenga el crecimiento. Como las sustancias se van acumulando, van todos los sistemas deteriorándose a lo largo de la vida, no todos cursan con problemas de desarrollo intelectual. En realidad la enfermedad esta presente desde el nacimiento, lo que pasa es que los médicos tenemos que entrenarnos para detectarlas, porque los primeros motivos de consulta son situaciones muy comunes en el niño, otitis a repetición, una hernia, o un chico que esta frenando su crecimiento. Hay casos con diagnóstico muy temprano, antes del año, pero porque son chicos que tienen familiares afectados», resaltó Fariña.
El diagnóstico «es fácil, pero hay que tener uno presuntivo porque el estudio es específico, con unas gotas de sangre del talón, como a los bebés recién nacidos».

TRATAMIENTO HACE CINCO AÑOS
El tratamiento para estas enfermedades se lleva a cabo hace unos cinco años, en la cual la enzima que falta se reemplaza en la sangre con una inyección una vez a la semana, así como los diabéticos se inyectan insulina todos los días. «La encima que se colocan -agregó la doctora- impide la acumulación de sustancias (glicosaminoglicanos)», aclarando que «no se le saca lo que se acumuló, es decir que todo el deterioro adquirido, no se le va, sí impide que se acumule nuevo, entonces lo frena, por eso el diagnóstico precoz» es tan necesario.
En la zona hay pocos casos, pero no hay una estadística de afectados. Algunos pacientes se tratan en otros centros asistenciales y se estima que hay más sin diagnosticar en la provincia. «Uno espera que en algún momento que a estas personas se les pueda hacer terapia génica y puedan empezar a producir esta enzima que no pueden producir desde el nacimiento por una cuestión genética», concluyó la especialista.
El 13 de noviembre próximo a las 10.30 se realizará en el Salón Auditorio del Hospital «Dr. Andrés Isola» el Simposio sobre Detección de Enfermedades poco Frecuentes, donde hablarán sobre la «Mucopolisacaridosis», especialmente los tipos llamados Morquio y 6 (Maroteaux-Lamy), la Dra. Fariña y el Dr. Norberto Guelbert, del Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba.